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单基因遗传病的类型及特点

2025-10-06 07:59:53

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2025-10-06 07:59:53

单基因遗传病的类型及特点】单基因遗传病是由单一基因突变引起的疾病,具有明确的遗传模式。常见类型包括常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性和隐性遗传等。

类型 遗传方式 特点
常染色体显性 1/2患病概率 患者多为杂合子,男女均可发病
常染色体隐性 1/4患病概率 需纯合突变,常有家族史
X连锁显性 女性多见 男性患者多为致病基因携带者
X连锁隐性 男性多见 女性多为携带者,男性发病率高

此类疾病通常遵循孟德尔遗传规律,临床表现多样,诊断需结合家族史和基因检测。了解其类型与特点有助于遗传咨询与预防。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。