【苯丙酮酸尿症是缺乏什么】苯丙酮酸尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶（PAH）。该酶负责将苯丙氨酸转化为酪氨酸。当PAH活性不足时，苯丙氨酸在体内积累，可能对大脑造成损害。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 苯丙酮酸尿症（PKU） |
| 缺乏物质 | 苯丙氨酸羟化酶（PAH） |
| 主要影响 | 苯丙氨酸代谢异常 |
| 后果 | 智力发育迟缓、行为异常等 |
| 治疗方法 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方食品 |
早期诊断和干预可有效控制病情，避免严重后果。
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