【罕见疾病有哪些】罕见疾病是指发病率极低、公众认知度不高的疾病。虽然每种疾病患者数量少，但总体影响不容忽视。以下是一些常见的罕见疾病类型：
| 疾病名称 | 简要介绍 |
| 艾森曼格综合征 | 心脏缺陷导致肺动脉高压 |
| 法布里病 | 遗传性代谢障碍 |
| 亨廷顿舞蹈症 | 遗传性神经退行性疾病 |
| 肌萎缩侧索硬化 | 运动神经元退化导致瘫痪 |
| 苯丙酮尿症 | 代谢障碍，需特殊饮食控制 |
这些疾病多数由基因突变引起，部分可通过早期筛查发现。由于患者数量少，治疗手段有限，研究和资源投入相对不足。了解罕见疾病有助于提高社会关注，推动医学进步。
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