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苯丙酮尿症新生儿表现是什么?

2025-10-03 18:22:56

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苯丙酮尿症新生儿表现是什么?,这个怎么弄啊?求快教教我!

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2025-10-03 18:22:56

苯丙酮尿症新生儿表现是什么?】苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的遗传性代谢疾病,主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸在体内堆积,影响神经系统发育。新生儿期若未及时发现,可能引发严重后果。

以下是苯丙酮尿症新生儿的常见表现:

症状 说明
呕吐、食欲差 出生后几天内出现
皮肤湿疹 皮肤干燥、红斑
特殊体味 汗液或尿液有“鼠尿味”
发育迟缓 运动和智力发育落后
癫痫发作 少数病例可能出现

早期筛查是关键,通过新生儿足跟血检测可及早诊断并开始治疗,避免智力损伤。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。