【苯丙酮尿症新生儿表现是什么?】苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的遗传性代谢疾病,主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸在体内堆积,影响神经系统发育。新生儿期若未及时发现,可能引发严重后果。
以下是苯丙酮尿症新生儿的常见表现:
症状 | 说明 |
呕吐、食欲差 | 出生后几天内出现 |
皮肤湿疹 | 皮肤干燥、红斑 |
特殊体味 | 汗液或尿液有“鼠尿味” |
发育迟缓 | 运动和智力发育落后 |
癫痫发作 | 少数病例可能出现 |
早期筛查是关键,通过新生儿足跟血检测可及早诊断并开始治疗,避免智力损伤。
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