【Gardner综合征的病因是什么】Gardner综合征是一种罕见的遗传性疾病,属于家族性腺瘤性息肉病(FAP)的一种变异型。其主要病因是APC基因突变,该基因位于染色体5q21-q22区域,负责调控细胞增殖和分化。
APC基因突变会导致肠道内形成大量息肉,并可能引发结直肠癌。此外,Gardner综合征还常伴随其他症状,如骨瘤、皮脂腺瘤和牙齿异常等。
病因 | 说明 |
APC基因突变 | 导致细胞增殖失控,引发息肉和肿瘤 |
遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
相关症状 | 结肠息肉、骨瘤、皮肤病变等 |
总体而言,Gardner综合征的发病机制与APC基因突变密切相关,早期诊断和定期筛查对预防并发症至关重要。
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