【卟啉症的医学定义】卟啉症是一组由于卟啉代谢异常引起的遗传性或获得性代谢疾病,主要表现为体内卟啉及其前体物质在组织中蓄积,导致皮肤、神经系统等症状。该病多由肝脏或红细胞内酶缺陷引起,影响血红素合成过程。
项目 | 内容 |
病因 | 遗传性酶缺陷或后天因素(如药物、酒精) |
类型 | 急性间歇性卟啉症、迟发性皮肤卟啉症等 |
症状 | 腹痛、神经病变、皮肤敏感、尿液变色等 |
诊断 | 血液、尿液中卟啉检测及基因分析 |
治疗 | 避免诱因、对症支持、药物治疗 |
卟啉症需根据具体类型进行个体化管理,早期诊断和干预可有效缓解症状。
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