【半乳糖血症】半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏分解半乳糖的酶，导致半乳糖及其代谢产物在体内积累，引发多种健康问题。该病多为常染色体隐性遗传，常见于新生儿。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | 基因突变导致半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（GALT）缺乏 |
| 临床表现 | 黄疸、肝肿大、呕吐、发育迟缓、白内障等 |
| 诊断 | 新生儿筛查、血液检测、基因检测 |
| 治疗 | 严格限制乳糖摄入，避免母乳或牛奶 |
| 预后 | 早期发现并干预，可显著改善预后 |
本病需早期诊断与治疗，以减少并发症的发生。家长应重视新生儿筛查，及时采取饮食管理措施。
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