【苯丙酮酸尿症】苯丙酮酸尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸在体内积累，影响神经系统发育。早期诊断和治疗可有效预防智力障碍。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 苯丙酮酸尿症 |
| 病因 | 苯丙氨酸羟化酶缺陷 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 主要症状 | 智力低下、癫痫、皮肤湿疹 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查、血液检测 |
| 治疗方法 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉 |
| 预后 | 早期干预可显著改善预后 |
该病需终身管理，患者应定期监测血中苯丙氨酸水平，并遵医嘱调整饮食。
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