【半乳糖血症的原因】半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏分解半乳糖的酶,导致半乳糖及其代谢产物在体内积累,引发一系列健康问题。该病多为常染色体隐性遗传,患者需从父母双方各继承一个异常基因。
原因类型 | 具体原因 |
酶缺陷 | 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)缺乏 |
基因突变 | GALT基因突变导致酶活性降低或缺失 |
遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
代谢异常 | 半乳糖无法正常代谢,堆积在血液和组织中 |
此病若不及时诊断和治疗,可能导致肝损伤、智力障碍、白内障等问题。早期筛查与饮食控制是关键。
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