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庞贝氏症的症状有哪些

2025-10-01 05:09:55

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庞贝氏症的症状有哪些,卡到怀疑人生,求给个解法!

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2025-10-01 05:09:55

庞贝氏症的症状有哪些】庞贝氏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要因体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)而导致糖原在细胞内异常堆积。该病分为婴儿型和晚发型,症状表现有所不同。

症状类型 典型表现
心脏问题 心肌肥厚、心力衰竭
肌肉无力 运动发育迟缓、肌肉萎缩
呼吸困难 呼吸肌无力、易感染
面部特征 宽鼻梁、大舌头
体重增长缓慢 生长发育迟缓

婴儿型患者通常在出生后数月内出现严重症状,而晚发型则可能在儿童或成人期逐渐显现。早期诊断和治疗对改善预后至关重要。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。