【庞贝氏症的症状有哪些】庞贝氏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要因体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)而导致糖原在细胞内异常堆积。该病分为婴儿型和晚发型,症状表现有所不同。
症状类型 | 典型表现 |
心脏问题 | 心肌肥厚、心力衰竭 |
肌肉无力 | 运动发育迟缓、肌肉萎缩 |
呼吸困难 | 呼吸肌无力、易感染 |
面部特征 | 宽鼻梁、大舌头 |
体重增长缓慢 | 生长发育迟缓 |
婴儿型患者通常在出生后数月内出现严重症状,而晚发型则可能在儿童或成人期逐渐显现。早期诊断和治疗对改善预后至关重要。
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