【menkes氏综合征是什么病】Menkes氏综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响铜的吸收和分布，导致体内铜元素不足，进而引发多种神经系统和身体发育问题。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | Menkes氏综合征 |
| 病因 | 基因突变（ATP7A基因）导致铜转运障碍 |
| 遗传方式 | X染色体隐性遗传 |
| 主要症状 | 智力低下、癫痫、毛发稀疏、骨骼异常等 |
| 诊断方法 | 血液检查、基因检测、影像学检查 |
| 治疗方式 | 目前尚无根治方法，以对症支持治疗为主 |
| 预后 | 通常较差，多数患儿在婴儿期或儿童期死亡 |
该病多见于男性，女性多为携带者。早期诊断和干预有助于改善患者生活质量。
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