【pku苯丙酮尿症怎么引起的】PKU（苯丙酮尿症）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在体内积累，对神经系统造成损害。
以下是引起PKU的主要原因总结：
| 原因类型 | 说明 |
| 遗传因素 | PKU为常染色体隐性遗传病，需父母双方均携带致病基因才可能发病。 |
| 基因突变 | 苯丙氨酸羟化酶基因（PAH）发生突变，影响酶的活性或功能。 |
| 代谢异常 | 苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致其在血液中积累，引发脑损伤。 |
| 环境因素 | 虽非直接原因，但饮食中苯丙氨酸摄入过多会加重病情。 |
早期筛查和饮食控制是管理PKU的关键。患者需长期避免高苯丙氨酸食物，并定期监测血中苯丙氨酸水平。
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