【pku苯丙酮尿症的医学定义】苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种常见的常染色体隐性遗传代谢病，主要由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏，导致苯丙氨酸在体内蓄积，进而影响神经系统发育。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 苯丙酮尿症（PKU） |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 病因 | 苯丙氨酸羟化酶缺陷 |
| 主要症状 | 智力障碍、癫痫、皮肤湿疹等 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查、血液检测 |
| 治疗 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉 |
| 预后 | 早期干预可显著改善 |
PKU需通过早期筛查和持续管理控制病情，以避免严重神经损伤。
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