【PNH在医学上是什么意思】PNH(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria)是一种罕见的获得性血液疾病,主要影响红细胞,导致其过早破裂(溶血)。该病与造血干细胞中的基因突变有关,特别是PIG-A基因的缺陷。
项目 | 内容 |
全称 | 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 |
病因 | PIG-A基因突变,导致红细胞膜缺乏CD55和CD59 |
症状 | 贫血、黄疸、深色尿(尤其早晨)、疲劳等 |
诊断 | 血液检查、流式细胞术检测CD55/CD59表达 |
治疗 | 输血、免疫抑制剂、补体抑制剂(如依库珠单抗) |
PNH患者需长期管理,定期监测病情变化。早期诊断和治疗有助于改善预后。
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