【pku苯丙酮尿症是什么病】PKU（苯丙酮尿症）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在体内积累，对神经系统造成损害。该病通常在新生儿期即可发现，早期诊断和治疗可有效预防智力障碍。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 苯丙酮尿症（PKU） |
| 病因 | 苯丙氨酸羟化酶缺陷 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 发病年龄 | 新生儿期 |
| 主要症状 | 智力低下、癫痫、皮肤湿疹等 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查、血液检测 |
| 治疗方式 | 低苯丙氨酸饮食、药物辅助 |
早期干预是关键，患者需长期控制饮食，避免高蛋白食物，以维持正常发育。
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