【抗维生素d佝偻病遗传特点】抗维生素D佝偻病是一种X染色体连锁显性遗传病,主要表现为骨骼发育异常和低血磷。该病的遗传方式具有明显的性别差异,男性患者多见,女性多为携带者或轻症患者。
遗传特点 | 说明 |
遗传方式 | X染色体连锁显性遗传 |
男性表现 | 症状明显,易发病 |
女性表现 | 多为携带者,部分可发病 |
遗传规律 | 患者男性将致病基因传给女儿 |
病因 | PHEX基因突变,导致肾小管重吸收障碍 |
该病在临床上需与普通佝偻病区分,确诊需结合临床表现、生化检查及基因检测。早期诊断和干预有助于改善预后。
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