【fanconi综合征的定义】Fanconi综合征是一种遗传性肾小管疾病，主要影响近端肾小管的功能，导致多种物质（如葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、碳酸氢盐等）无法被正常重吸收，从而随尿液排出。该病可表现为多种临床症状，包括生长迟缓、佝偻病、电解质紊乱和脱水等。
| 项目 | 内容 |
| 疾病类型 | 遗传性肾小管功能障碍 |
| 主要病变部位 | 近端肾小管 |
| 物质丢失 | 葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、碳酸氢盐等 |
| 常见症状 | 生长迟缓、佝偻病、多尿、脱水、电解质失衡 |
| 诊断方法 | 尿检、血液检查、基因检测 |
| 治疗原则 | 补充丢失物质、对症治疗、营养支持 |
该病需与糖尿病等其他引起糖尿的疾病鉴别。早期诊断和干预有助于改善预后。
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