【SMA患者是什么病】SMA(脊髓性肌萎缩症)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。该病由SMN1基因突变引起,患者无法正常生成一种关键的生存蛋白。
项目 | 内容 |
疾病名称 | 脊髓性肌萎缩症(SMA) |
病因 | SMN1基因突变,导致运动神经元退化 |
症状 | 肌肉无力、萎缩,严重者影响呼吸和吞咽 |
传播方式 | 常染色体隐性遗传 |
治疗 | 目前尚无根治方法,但有药物和康复治疗可改善生活质量 |
发病年龄 | 可发生于婴儿期或成人期 |
SMA患者需长期护理与支持治疗,早期诊断有助于延缓病情发展。
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