【短指症什么原因】短指症是一种遗传性骨骼发育异常疾病,主要表现为手指或脚趾短小。其成因复杂,涉及基因突变、遗传因素及环境影响等。
原因类型 | 说明 |
遗传因素 | 多为常染色体显性遗传,常见于家族中,如FGFR3基因突变。 |
基因突变 | 某些基因(如SHOX、FGFR3)发生突变,影响骨骼生长。 |
环境因素 | 孕期营养不良、药物影响等可能诱发异常。 |
多数患者无明显症状,部分人可能伴有其他骨骼畸形。诊断通常通过X光和基因检测确认。治疗以对症为主,严重者可考虑手术矫正。
总体而言,短指症病因多样,建议有家族史者进行遗传咨询与检查。
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