【肥厚型心肌病是什么】肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy，简称HCM）是一种以心肌异常增厚为特征的心脏疾病，主要影响左心室。这种疾病可能导致心脏泵血功能受损，甚至引发严重的心律失常或猝死。虽然部分患者可能无症状，但许多患者会出现胸痛、呼吸困难、头晕或晕厥等症状。
以下是对肥厚型心肌病的详细总结：
一、基本概述
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM） |
| 定义 | 心肌非对称性增厚，尤其是左心室壁，导致心脏功能异常 |
| 发病机制 | 基因突变引起心肌细胞结构异常，常见于β-肌球蛋白重链基因突变 |
| 病理特点 | 心肌纤维排列紊乱、心肌细胞肥大、间质纤维化 |
| 临床表现 | 胸痛、呼吸困难、晕厥、心律失常、猝死等 |
| 诊断方法 | 心电图、超声心动图、心脏MRI、基因检测等 |
二、病因与发病机制
肥厚型心肌病是一种遗传性疾病，多数由常染色体显性遗传引起，涉及多个基因突变，如MYH7、MYBPC3等。这些突变会影响心肌收缩蛋白的功能，导致心肌细胞异常增生和排列紊乱，最终造成心室壁增厚。
三、临床表现
| 症状 | 说明 |
| 胸痛 | 由于心肌供血不足或心室充盈障碍引起 |
| 呼吸困难 | 心脏泵血功能下降，肺淤血所致 |
| 晕厥 | 心律失常或流出道梗阻导致脑供血不足 |
| 心悸 | 心律不齐或心动过速 |
| 猝死 | 多见于年轻患者，常因恶性心律失常导致 |
四、诊断方法
| 诊断手段 | 说明 |
| 心电图 | 可发现左心室肥厚、ST-T改变、心律失常等 |
| 超声心动图 | 显示心室壁增厚、室间隔不对称增厚、左室流出道狭窄等 |
| 心脏MRI | 更精确评估心肌结构和功能 |
| 基因检测 | 用于确诊遗传性病因及家族筛查 |
五、治疗与管理
| 治疗方式 | 说明 |
| 药物治疗 | β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂、抗凝药等 |
| 手术治疗 | 适用于严重梗阻患者，如室间隔切除术 |
| 介入治疗 | 如酒精消融术，用于缓解流出道梗阻 |
| 生活方式管理 | 避免剧烈运动、定期随访、控制血压等 |
| 基因咨询 | 对有家族史者进行遗传咨询和筛查 |
六、预后与注意事项
肥厚型心肌病的预后因人而异，大多数患者可通过规范治疗维持良好生活质量。但部分患者可能发展为心力衰竭或发生严重心律失常，需密切监测。患者应避免剧烈运动，尤其是竞技性体育活动，以降低猝死风险。
总结：
肥厚型心肌病是一种具有遗传倾向的心肌疾病，早期诊断和个体化治疗对改善预后至关重要。患者应积极配合医生治疗，并定期复查，以确保病情稳定。
