【脆骨病的症状是什么】脆骨病，医学上称为“成骨不全症”（Osteogenesis Imperfecta, OI），是一种遗传性骨骼疾病，主要表现为骨骼脆弱、易骨折。该病由于胶原蛋白合成异常，导致骨骼结构不坚固，患者在日常生活中容易发生骨折，甚至轻微的外力也可能引发骨折。
以下是对脆骨病常见症状的总结与分类：
一、主要症状
1. 反复骨折
患者即使在轻微碰撞或无明显外力的情况下也可能发生骨折，尤其是儿童和青少年时期更为明显。
2. 骨骼变形
骨骼因多次骨折而出现弯曲或畸形，尤其在腿部和手臂较为常见。
3. 牙齿问题
部分患者会出现牙本质发育不良，牙齿颜色发黄、易碎，被称为“蓝牙”。
4. 听力损失
一些患者可能出现进行性听力下降，可能与耳部骨骼结构异常有关。
5. 关节松弛
部分患者关节活动范围较大，容易脱臼或扭伤。
6. 身高较矮
特别是中重度患者，由于骨骼发育不良，身高常低于同龄人。
7. 皮肤薄、易瘀斑
皮肤较薄，轻微摩擦即可出现淤青或出血点。
二、不同严重程度的表现差异
| 症状类别 | 轻度患者 | 中度患者 | 重度患者 |
| 骨折频率 | 偶尔发生，多为轻微骨折 | 经常发生，需频繁治疗 | 频繁且严重，影响日常生活 |
| 骨骼变形 | 较少或无 | 明显，尤其是下肢 | 显著，影响行走能力 |
| 牙齿问题 | 轻微或无 | 明显，牙齿易碎 | 严重，需长期口腔护理 |
| 听力问题 | 少见 | 可能出现逐渐恶化 | 常见，需助听器或手术 |
| 关节状况 | 正常或轻度松弛 | 明显松弛，易脱臼 | 极度松弛，功能受限 |
| 身高发育 | 接近正常 | 轻度矮小 | 明显矮小，需干预治疗 |
三、注意事项
脆骨病虽然无法完全治愈，但通过合理的治疗和生活方式调整，可以显著改善生活质量。建议患者定期进行骨密度检测、保持适度运动、避免剧烈活动，并在医生指导下使用药物或物理治疗手段。
如发现上述症状，应及时就医，以便早期诊断和干预。
