【苯丙酮尿症是什么】苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸（一种必需氨基酸）在体内积累，进而对神经系统造成损害。如果不及时治疗，可能会引发智力障碍、癫痫、行为异常等问题。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，患者因无法正常代谢苯丙氨酸而患病。该病通常在新生儿期即可通过筛查发现，并可通过饮食控制和医学干预有效管理。早期诊断和持续治疗是防止严重并发症的关键。
苯丙酮尿症简介表
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 苯丙酮尿症 |
| 英文名称 | Phenylketonuria (PKU) |
| 疾病类型 | 遗传性代谢疾病 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 病因 | 苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷 |
| 发病机制 | 苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致其在体内积累 |
| 常见症状 | 智力低下、癫痫、皮肤湿疹、特殊体味等 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查（血液检测）、基因检测 |
| 治疗方式 | 低苯丙氨酸饮食、营养补充、药物辅助治疗 |
| 预后情况 | 早期干预可显著改善预后，避免智力损伤 |
| 发病率 | 约1/10,000至1/15,000（不同地区略有差异） |
如需进一步了解苯丙酮尿症的病因、治疗方法或日常管理建议，可咨询专业医生或遗传学专家。
