【半乳糖血症是什么意思】半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏分解半乳糖的酶，导致半乳糖及其代谢产物在体内积累，从而引发一系列健康问题。该病通常在新生儿期或婴儿早期被发现，若不及时治疗，可能对肝脏、肾脏、眼睛和神经系统造成严重损害。
一、
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病，患者因体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（GALT）或其他相关酶，无法正常代谢半乳糖。这种疾病的主要症状包括黄疸、肝肿大、呕吐、体重不增、白内障等。确诊后需立即进行饮食管理，避免摄入含半乳糖的食物，如牛奶及乳制品。
二、表格形式展示关键信息
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 半乳糖血症 |
| 英文名称 | Galactosemia |
| 类型 | 遗传性代谢疾病 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 病因 | 缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（GALT）等代谢酶 |
| 常见症状 | 黄疸、肝肿大、呕吐、体重不增、白内障、发育迟缓 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查、血液检测、基因检测 |
| 治疗方法 | 严格限制乳糖和半乳糖摄入，如禁用母乳和牛奶 |
| 预后 | 早期诊断和治疗可显著改善预后 |
| 注意事项 | 家庭成员应进行遗传咨询，避免近亲结婚 |
三、小结
半乳糖血症虽然是一种罕见病，但对患儿的健康影响极大。通过早期筛查和科学饮食管理，大多数患者可以正常生活。家长应提高对该病的认识，及时就医并遵循专业指导。
