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一、
PKU（苯丙酮尿症）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在体内积累，对神经系统造成损害。该病属于常染色体隐性遗传病，患者若未及时治疗，可能会出现智力障碍、癫痫、行为异常等问题。
虽然PKU不能完全治愈，但通过早期筛查和科学饮食管理，大多数患者可以过上正常的生活。因此，PKU是否严重，取决于是否早期发现和干预。如果能够及时控制苯丙氨酸摄入，病情可得到有效控制，生活质量也能显著提高。
二、表格展示
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU） |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 发病原因 | 苯丙氨酸羟化酶缺陷，导致苯丙氨酸代谢异常 |
| 是否可治愈 | 不可完全治愈，但可通过饮食管理控制 |
| 是否严重 | 中度至重度，视是否早期干预而定 |
| 主要症状 | 智力低下、癫痫、行为异常、皮肤湿疹等 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查、血液检测、基因检测 |
| 治疗方法 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉、定期监测血苯丙氨酸水平 |
| 预后情况 | 早期干预者预后良好，可正常生活 |
| 是否遗传 | 是，父母均为携带者时有25%概率患病 |
| 是否需要终身管理 | 是，需长期控制饮食和监测 |
三、结语
PKU虽然是一种严重的遗传代谢病，但并非不可控制。随着医学技术的进步和早期筛查的普及，越来越多的患儿能够在出生后第一时间得到干预，避免智力损伤的发生。家长应重视新生儿筛查，及时就医并配合专业治疗，才能最大程度地保障孩子的健康与未来。
