【dMMR和pMMR是什么意思】在肿瘤学和分子生物学领域，dMMR 和 pMMR 是两个常被提及的术语，它们与DNA错配修复（Mismatch Repair, MMR）功能有关。了解这两个概念对于理解某些癌症的发病机制、诊断方法及治疗策略具有重要意义。
一、
dMMR（Deficient Mismatch Repair） 指的是DNA错配修复系统功能缺陷，常见于某些类型的癌症，如结直肠癌、子宫内膜癌等。这种缺陷通常由MLH1、MSH2、MSH6或PMS2等基因的突变引起，导致细胞无法正确修复DNA复制过程中的错误，从而增加突变率，促进肿瘤发生。
pMMR（Proficient Mismatch Repair） 则表示DNA错配修复系统功能正常。在pMMR状态下，细胞能够有效修复DNA复制过程中出现的错配，维持基因组稳定性，降低癌症风险。
这两种状态在临床上可用于指导治疗决策，例如在免疫检查点抑制剂的应用中，dMMR患者往往对这类药物反应更好。
二、表格对比
| 项目 | dMMR（错配修复缺陷） | pMMR（错配修复正常） |
| 定义 | DNA错配修复系统功能缺失 | DNA错配修复系统功能正常 |
| 常见原因 | MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等基因突变 | 基因未发生突变，MMR功能正常 |
| 癌症类型 | 结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌等 | 多数实体瘤（如肺癌、乳腺癌等） |
| 基因表达 | MSH2、MSH6、MLH1、PMS2蛋白缺失 | MSH2、MSH6、MLH1、PMS2蛋白表达正常 |
| 临床意义 | 对免疫检查点抑制剂敏感 | 对免疫检查点抑制剂反应较差 |
| 诊断方法 | 免疫组化检测MMR蛋白表达 | 免疫组化检测MMR蛋白表达 |
| 预后 | 通常预后较好（部分情况下） | 预后因肿瘤类型而异 |
三、小结
dMMR和pMMR是评估肿瘤DNA修复能力的重要指标，直接影响患者的治疗选择和预后判断。随着精准医学的发展，越来越多的临床实践开始依赖这些分子标志物来制定个体化治疗方案。了解dMMR与pMMR的区别，有助于更好地理解肿瘤的发生机制及治疗方向。
