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Angelman

更新时间:发布时间: 作者:鸥将

Angelman】概述:

Angelman综合征(Angelman Syndrome)是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响大脑的正常发育。该综合征以独特的面部特征、运动协调障碍、严重的学习障碍和癫痫为主要表现。尽管目前尚无根治方法,但早期干预和综合治疗可以帮助患者改善生活质量。

Angelman综合征简介

项目 内容
名称 Angelman Syndrome(天使综合征)
类型 遗传性神经发育障碍
病因 通常由15号染色体上的UBE3A基因突变或缺失引起
发病率 约1/15,000至1/20,000活产婴儿
发病年龄 多在出生后6个月至1岁之间出现症状
主要症状 面部特征异常、智力障碍、运动障碍、癫痫、语言发育迟缓、易笑行为
诊断方式 基因检测、临床评估、脑电图(EEG)等
治疗方法 对症治疗、康复训练、药物控制癫痫、心理支持
预后 无法治愈,但通过干预可提高生活质量

总结:

Angelman综合征是一种复杂的遗传性疾病,虽然目前无法完全治愈,但通过多学科协作的干预手段,可以显著改善患者的日常生活能力。了解该病的症状、诊断方法及治疗策略对于家庭和医疗团队来说至关重要。随着医学研究的深入,未来可能会有更多有效的治疗方案出现。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。

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