【同型胱氨酸尿症的医学定义】同型胱氨酸尿症（Homocystinuria）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏某些酶类，导致一种名为同型胱氨酸的氨基酸在体内异常积累。该病属于常染色体隐性遗传病，患者通常需要从父母双方各继承一个有缺陷的基因才会发病。
该病症不仅影响代谢系统，还可能对多个器官和系统造成损害，如心血管、骨骼、眼睛和神经系统等。早期诊断与治疗对于预防严重并发症至关重要。
同型胱氨酸尿症的医学定义总结
| 项目 | 内容 |
| 名称 | 同型胱氨酸尿症（Homocystinuria） |
| 定义 | 一种遗传性代谢障碍，因体内缺乏特定酶而导致同型胱氨酸在血液和尿液中异常升高。 |
| 病因 | 常染色体隐性遗传，常见于胱硫醚β-合成酶（CBS）基因突变。 |
| 症状表现 | 骨骼异常、视力问题、智力发育迟缓、血栓形成倾向、精神行为异常等。 |
| 诊断方法 | 尿液中同型胱氨酸检测、血液中同型胱氨酸水平测定、基因检测。 |
| 治疗方法 | 低甲硫氨酸饮食、补充维生素B6、B12、叶酸；部分患者需使用药物如甜菜碱。 |
| 预后 | 早期诊断并规范治疗可显著改善生活质量，否则可能导致严重并发症。 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传，父母为携带者时，子女有25%的患病风险。 |
该病虽然少见，但其影响广泛且严重，因此在临床中应引起足够重视。通过合理的饮食管理、药物干预及定期监测，大多数患者可以维持较好的健康状态。
