【先天性无痛无汗症】一、
先天性无痛无汗症（Congenital Anhidrotic Ichthyosis，CAI），又称“无汗性鱼鳞病”，是一种罕见的遗传性皮肤病，主要表现为皮肤干燥、增厚，以及缺乏正常出汗功能。该病症由于基因突变导致皮肤屏障功能受损，影响了体温调节和皮肤保护机制。患者常因无法正常排汗而出现高热，且对疼痛感知能力较弱，增加了受伤风险。目前尚无根治方法，治疗以缓解症状、预防并发症为主。
二、表格展示
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 先天性无痛无汗症 |
| 英文名称 | Congenital Anhidrotic Ichthyosis (CAI) |
| 疾病分类 | 遗传性皮肤病、代谢障碍性疾病 |
| 发病原因 | 基因突变（如SLC27A4、KRT10等基因） |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 主要症状 | 皮肤干燥、增厚、脱屑；无汗或少汗；对疼痛感知迟钝；易发热 |
| 诊断方法 | 临床表现评估、皮肤活检、基因检测 |
| 治疗方法 | 局部保湿剂、润滑剂、控制感染、物理降温、避免高温环境 |
| 并发症 | 高热、反复感染、皮肤裂伤、营养不良 |
| 预后情况 | 一般为慢性病程，需长期护理，严重者可能影响生活质量 |
| 是否可治愈 | 目前尚无根治方法，以对症治疗为主 |
| 常见人群 | 新生儿及婴幼儿，男性略多于女性 |
| 注意事项 | 避免高温环境、保持皮肤湿润、定期检查体温、防止外伤 |
三、结语
先天性无痛无汗症虽属罕见病，但其对患者的生活质量影响较大。早期诊断与科学护理是改善病情、减少并发症的关键。对于有家族史的家庭，建议进行遗传咨询和产前筛查，以降低患病风险。
