【先天性巨结肠是怎么回事】先天性巨结肠（Hirschsprung’s Disease）是一种常见的先天性肠道疾病，主要表现为部分或全部结肠缺乏神经节细胞，导致肠道蠕动功能障碍，进而引发便秘、肠梗阻等症状。该病多在新生儿期或婴儿早期被发现，若不及时治疗，可能危及生命。
一、什么是先天性巨结肠？
先天性巨结肠是由于胚胎发育过程中，肠道神经节细胞未能正常迁移至整个结肠，造成某段肠道失去正常的蠕动能力。这种病变通常发生在直肠和乙状结肠区域，也可能涉及更长的肠道段。患者因肠道无法正常推进粪便，常出现顽固性便秘、腹胀、呕吐等症状。
二、病因与发病机制
| 项目 | 内容 |
| 病因 | 基因突变、染色体异常、环境因素等 |
| 发病机制 | 肠道神经节细胞缺失，导致肠管无法正常收缩和排空 |
| 遗传因素 | 部分病例有家族史，与某些基因（如RET、EDN3等）相关 |
三、常见症状
| 症状 | 说明 |
| 新生儿期 | 出生后24小时内无胎便排出，或出生后几天内出现腹胀、呕吐 |
| 婴儿期 | 持续性便秘，排便困难，腹部膨隆，体重增长缓慢 |
| 其他表现 | 肠梗阻、肠炎、营养不良等并发症 |
四、诊断方法
| 方法 | 说明 |
| 腹部X线 | 显示肠管扩张、气液平面 |
| 直肠指检 | 可触及直肠空虚，肛门括约肌紧张 |
| 肠道造影 | 显示狭窄段与扩张段的对比 |
| 病理检查 | 活检显示缺乏神经节细胞 |
五、治疗方法
| 类型 | 说明 |
| 手术治疗 | 最常用，包括根治术（如Swenson术、Duhamel术等） |
| 保守治疗 | 仅适用于手术前准备或暂时缓解症状 |
| 术后护理 | 注意饮食、预防感染、定期随访 |
六、预后情况
大多数患者经过早期诊断和规范治疗，可以恢复正常排便功能，生活质量良好。但若延误治疗，可能出现严重并发症，如肠穿孔、败血症等，甚至危及生命。
七、注意事项
- 家长应密切观察婴儿排便情况，尤其是出生后是否按时排便。
- 若怀疑患病，应及时就医，避免误诊或延误治疗。
- 术后需定期复查，确保肠道功能恢复良好。
总结：
先天性巨结肠是一种影响肠道正常蠕动的先天性疾病，早期识别和治疗是关键。通过科学的诊断手段和合理的治疗方案，绝大多数患儿可以获得良好的预后。家长应提高警惕，一旦发现异常，务必尽早就医。
