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婴儿遗传代谢病是什么原因

2025-10-29 06:45:20

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2025-10-29 06:45:20

婴儿遗传代谢病是什么原因】婴儿遗传代谢病是指由于基因突变导致体内代谢过程异常,进而引发的一类先天性疾病。这类疾病通常在出生后不久或儿童早期显现症状,严重时可能影响智力和身体发育。

主要原因包括:

原因类型 说明
遗传因素 父母携带致病基因,后代可能遗传患病
基因突变 自发性基因变异,影响酶的正常功能
染色体异常 如唐氏综合征等染色体结构或数量异常
环境因素 虽非直接原因,但可能加重病情或诱发症状

多数遗传代谢病无法治愈,但早期筛查和干预可有效改善预后。建议有家族史的家庭进行遗传咨询和产前检查。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。