【马凡氏综合征怎么确诊】马凡氏综合征（Marfan Syndrome）是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响心血管、骨骼和眼睛。确诊需结合临床表现与基因检测。
| 确诊方法 | 说明 |
| 临床评估 | 医生通过体格检查判断是否存在典型特征，如身材高瘦、手指细长等。 |
| 心脏检查 | 超声心动图可检测主动脉扩张或二尖瓣脱垂。 |
| 眼科检查 | 检查晶状体位置异常（如晶体半脱位）。 |
| 基因检测 | 通过检测FBN1基因突变确认诊断，适用于疑似病例。 |
综合以上方法，医生可明确是否为马凡氏综合征。早期诊断有助于及时干预，预防严重并发症。建议有家族史者尽早进行相关检查。
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