【遗传代谢疾病常见有哪些】遗传代谢疾病是一类由于基因突变导致体内代谢过程异常的疾病，常表现为生长发育迟缓、智力障碍或器官功能异常。常见的类型包括：
| 疾病名称 | 临床表现 | 遗传方式 |
| 苯丙酮尿症 | 智力低下、癫痫、皮肤色素脱失 | 常染色体隐性 |
| 先天性甲状腺功能减退 | 呆小症、智力低下 | 常染色体隐性 |
| 肝豆状核变性 | 肝脏损害、神经系统症状 | 常染色体隐性 |
| 糖原贮积症 | 低血糖、肝肿大 | 常染色体隐性 |
| 异戊酸血症 | 呕吐、昏迷、发育迟缓 | 常染色体隐性 |
这些疾病多数可通过新生儿筛查早期发现，并结合饮食管理或药物干预进行有效控制。若怀疑患病，建议及时就医并进行基因检测。
以上就是【遗传代谢疾病常见有哪些】相关内容，希望对您有所帮助。
