【糖原累积病的临床表现有哪些】糖原累积病是一组因糖原代谢相关酶缺陷导致的遗传性代谢疾病,临床表现多样,主要与糖原在肝脏、肌肉等组织中异常积累有关。不同类型的症状差异较大,常见表现包括低血糖、肝肿大、肌无力等。
| 类型 | 常见临床表现 |
| I型(葡萄糖-6-磷酸酶缺陷) | 低血糖、肝肿大、生长迟缓、肾功能异常 |
| III型(脱支酶缺陷) | 肝肿大、肌无力、运动后肌肉疼痛 |
| V型(肌磷酸化酶缺陷) | 运动诱发肌肉疼痛、肌红蛋白尿 |
| VII型(磷酸果糖激酶缺陷) | 运动后肌肉疲劳、乳酸升高 |
总体而言,糖原累积病需结合基因检测和生化分析确诊,早期干预可改善预后。
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