【新生儿疾病筛查结果怎么看】新生儿疾病筛查是保障宝宝健康的重要环节，通过早期发现某些遗传性或代谢性疾病，可以及时干预，避免严重后果。但很多家长拿到筛查报告后，往往不知所措，不知道如何解读结果。本文将对新生儿疾病筛查结果进行简要总结，并附上常见项目及参考值表格，帮助家长更清晰地了解筛查结果。
一、新生儿疾病筛查是什么？
新生儿疾病筛查是指在婴儿出生后几天内，通过采集足跟血样本，检测一些可能影响孩子终身健康的遗传性或代谢性疾病。这些疾病通常在早期没有明显症状，但若不及时治疗，可能导致智力障碍、器官损伤甚至死亡。
常见的筛查项目包括：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）等。
二、筛查结果的含义
1. 正常结果
表示未发现异常，孩子目前没有上述疾病的表现，但仍需定期随访和体检。
2. 可疑阳性
表示筛查结果超出正常范围，可能存在某种疾病，需要进一步检查确认。
3. 阳性结果
表示初步筛查提示可能患有某种疾病，需尽快到专业机构做确诊检查。
4. 未完成/未检出
可能因采血量不足、样本污染等原因未能得出结果，需重新采血复查。
三、常见筛查项目及参考值表
| 筛查项目 | 检测指标 | 正常参考范围 | 说明 |
| 先天性甲状腺功能减低症（CH） | TSH（促甲状腺激素） | <10 mIU/L | 偏高提示甲状腺功能低下 |
| 苯丙酮尿症（PKU） | 苯丙氨酸（Phe） | <120 μmol/L | 超高可能导致智力发育迟缓 |
| 先天性肾上腺皮质增生症（CAH） | 17-羟孕酮（17-OHP） | <6 nmol/L | 异常可能影响肾上腺功能 |
| 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD） | G6PD活性 | >5.5 U/g Hb | 缺乏者易发生溶血性贫血 |
四、家长应如何应对筛查结果？
- 保持冷静：筛查结果为“可疑”或“阳性”并不等于确诊，需结合临床表现和进一步检查判断。
- 及时就医：如结果异常，应及时带孩子到正规医院儿科或遗传代谢科就诊。
- 定期随访：即使结果正常，也建议按医生建议进行后续随访和体检。
- 了解家族史：有类似病史的家庭应特别关注筛查结果，必要时进行基因检测。
五、注意事项
- 新生儿筛查时间一般为出生后48小时至7天内，过早或过晚采血可能影响结果准确性。
- 不同地区筛查项目略有差异，具体以当地医疗机构为准。
- 若筛查结果异常，不要自行判断，应听从专业医生指导。
通过科学的筛查和合理的后续处理，大多数遗传代谢性疾病可以得到早期干预，让孩子拥有更健康的人生起点。希望每一位家长都能重视新生儿筛查，为孩子的未来保驾护航。
