【什么叫原发性骨髓纤维化症】原发性骨髓纤维化症（Primary Myelofibrosis，简称PMF）是一种罕见的血液系统疾病，属于骨髓增殖性肿瘤的一种。该病的主要特征是骨髓中正常的造血组织被纤维组织所取代，导致造血功能受损，进而引发一系列临床表现。
一、概述总结
原发性骨髓纤维化症是一种慢性、进行性的血液疾病，主要影响骨髓的正常造血功能。其核心病理改变是骨髓内纤维组织增生，使得红细胞、白细胞和血小板的生成受到影响。患者常出现脾脏肿大、贫血、出血倾向等症状，部分患者可能发展为急性白血病。
二、关键信息对比表
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 原发性骨髓纤维化症 |
| 英文名称 | Primary Myelofibrosis (PMF) |
| 所属类别 | 骨髓增殖性肿瘤（MPN） |
| 发病机制 | 精确病因尚不明确，与JAK2、CALR或MPL基因突变有关 |
| 主要病理特征 | 骨髓纤维化、造血细胞减少、脾脏肿大 |
| 常见症状 | 贫血、乏力、盗汗、体重下降、脾区不适、出血倾向 |
| 诊断方法 | 骨髓穿刺活检、血液检查、基因检测、影像学检查 |
| 治疗方法 | 对症治疗、干扰素、JAK抑制剂、干细胞移植等 |
| 预后情况 | 个体差异大，部分可长期稳定，少数进展为急性白血病 |
三、简要说明
原发性骨髓纤维化症虽然发病率较低，但对患者的生活质量影响较大。由于病情复杂，确诊通常需要结合多项检查结果，并且治疗方案需根据患者的具体情况进行个性化调整。近年来，随着对基因突变机制的研究深入，针对特定突变的靶向治疗药物逐渐应用于临床，为患者带来了新的希望。
如需进一步了解相关症状、检查流程或治疗选择，建议咨询血液科专科医生以获得专业指导。
