【三体综合症名词解释】“三体综合症”是医学领域中一个常见的术语,通常指的是由于染色体数目异常所导致的一类遗传疾病。在临床和科研中,“三体综合症”最常用来描述一种由第21对染色体出现三体性(即多出一条染色体)引起的先天性疾病,也就是我们常说的“唐氏综合征”。
以下是对“三体综合症”的详细解释,结合与表格形式进行展示。
一、
“三体综合症”是指因某一对染色体出现三条而非正常的两条而导致的遗传性疾病。最常见的类型是21三体综合征,即唐氏综合征。该病主要由染色体不分离引起,常见于高龄产妇所生的婴儿中。患者通常表现出智力发育迟缓、面部特征异常、身体发育缓慢等症状。虽然目前无法治愈,但通过早期干预和康复训练,可以显著改善患者的生活质量。
此外,“三体综合症”这一术语也可用于其他染色体三体情况,如13三体综合征(帕陶综合征)和18三体综合征(爱德华兹综合征),这些疾病的严重程度更高,生存率较低。
二、表格展示
项目 | 内容 |
中文名称 | 三体综合症 |
英文名称 | Trisomy Syndrome |
常见类型 | 21三体综合征(唐氏综合征)、13三体综合征(帕陶综合征)、18三体综合征(爱德华兹综合征) |
发病原因 | 染色体不分离,导致某一对染色体多出一条 |
常见症状 | 智力低下、面部特征异常、生长发育迟缓、心脏缺陷等 |
发病年龄 | 出生时即可诊断 |
遗传方式 | 多为随机发生,与父母年龄相关 |
诊断方法 | 染色体核型分析、产前筛查(如羊水穿刺、无创DNA检测) |
治疗方式 | 无根治方法,需长期康复训练及支持治疗 |
预后情况 | 根据类型不同,生存期差异较大,21三体患者可活至成年 |
三、结语
“三体综合症”是一种因染色体异常导致的遗传性疾病,其中以21三体综合征最为常见。尽管目前尚无彻底治愈的方法,但随着医学技术的进步和社会支持体系的完善,患者的生活质量可以得到明显改善。了解和正确认识“三体综合症”,有助于减少社会偏见,推动对患者的关爱与支持。