【什么是吉特曼综合症】吉特曼综合症（Gittelman Syndrome）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响人体对某些氨基酸的正常代谢。该病由基因突变引起，导致特定酶的功能缺失，进而引发一系列临床症状。尽管此病较为少见，但了解其病因、症状及治疗方法对于患者及其家庭具有重要意义。
吉特曼综合症是一种常染色体隐性遗传病，主要由于SLC36A1基因突变导致。该基因负责编码一种氨基酸转运蛋白，其功能障碍会干扰体内谷氨酸和牛磺酸的正常运输与代谢。患者通常在儿童期发病，表现为神经系统异常、肌肉无力、智力发育迟缓等症状。目前尚无根治方法，治疗以对症支持为主，如营养补充和康复训练。
吉特曼综合症关键信息表
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 吉特曼综合症 |
| 英文名称 | Gittelman Syndrome |
| 别名 | 未广泛使用 |
| 类型 | 遗传性代谢疾病 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 相关基因 | SLC36A1（溶质载体家族36成员1） |
| 发病年龄 | 儿童期 |
| 主要症状 | 神经系统异常、肌张力低下、智力发育迟缓、癫痫、运动障碍 |
| 诊断方法 | 基因检测、尿液有机酸分析、血液生化检查 |
| 治疗方法 | 对症支持治疗、营养补充（如牛磺酸）、康复训练 |
| 预后情况 | 个体差异大，部分患者可改善生活质量 |
| 是否可治愈 | 目前无法根治，需长期管理 |
如需进一步了解吉特曼综合症或相关遗传病，建议咨询专业遗传学医生或代谢病专科医生。
