除了性腺功能异常外，卡尔曼综合征还常常伴随嗅觉缺失或减退，这是该病的一个显著特点。患者可能完全闻不到气味，或者只能感知到非常微弱的气味。这种情况被称为Kallmann综合征，因为它与先天性嗅觉缺失有关。
病因方面，卡尔曼综合征主要是由基因突变引起的，特别是与X染色体上的某些基因相关。这些基因负责编码与GnRH神经元迁移相关的蛋白质，如果发生突变，可能导致这些神经元未能到达大脑的正确位置，从而影响促性腺激素的分泌。
诊断卡尔曼综合征通常需要结合临床表现、实验室检查以及影像学检查。医生会通过血液检测来评估患者的性激素水平，并使用MRI等技术检查下丘脑-垂体区域是否存在结构异常。
治疗上，卡尔曼综合征可以通过激素替代疗法来进行管理。对于男性患者，可以使用睾酮补充治疗以促进第二性征的发展；而对于女性，则可能需要雌激素和孕激素联合治疗来诱导月经周期并支持骨骼健康。此外，在某些情况下，还可以尝试使用促性腺激素注射来恢复生育能力。
总之，虽然卡尔曼综合征目前尚无法根治，但通过适当的治疗和支持措施，大多数患者能够过上相对正常的生活，并实现生育目标。如果您怀疑自己或家人患有此病，请及时咨询专业医生以获得准确诊断和个性化建议。
