地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，主要影响红细胞中的血红蛋白。这种疾病的根源在于基因突变，导致患者体内血红蛋白的合成出现异常。血红蛋白是红细胞中负责携带氧气的重要蛋白质，当其功能受损时，会导致身体各部位供氧不足，进而引发一系列健康问题。
地中海贫血通常分为α型和β型两大类。这两种类型分别由不同的基因突变引起。具体来说，α地中海贫血与位于第16号染色体上的α珠蛋白基因有关，而β地中海贫血则涉及第11号染色体上的β珠蛋白基因。这些基因负责编码血红蛋白分子中的重要成分，一旦发生突变，就可能导致血红蛋白结构或功能的改变。
此外，地中海贫血的发生还与遗传模式密切相关。它遵循常染色体隐性遗传规律，这意味着只有当个体从父母双方都继承了异常基因时，才会表现出病症。因此，如果家族中有地中海贫血病史，那么后代患病的风险会相应增加。
值得注意的是，并非所有携带地中海贫血基因的人都会出现明显的临床症状。有些人可能只是轻度携带者，甚至完全没有症状。然而，在某些情况下，如两种不同类型的地中海贫血同时存在（例如α和β），可能会加重病情并导致更严重的后果。
总之，地中海贫血是由特定基因突变所引发的一种遗传性疾病。了解这一疾病的原因有助于提高公众对该病的认识，并为预防和治疗提供科学依据。如果您怀疑自己或家人患有此病，请及时咨询专业医生进行诊断和干预。
