肝豆状核变性（Hepatolenticular Degeneration），又称为威尔逊病（Wilson's Disease），是一种遗传性的铜代谢障碍疾病。这种病症主要是由于ATP7B基因突变导致肝脏无法正常排出多余的铜，从而引起铜在体内尤其是肝脏、大脑基底节、角膜等部位沉积，进而引发一系列临床症状。
肝豆状核变性的症状多种多样，早期可能表现为乏力、食欲不振、腹胀等非特异性症状，容易被忽视或误诊。随着病情的发展，患者可能出现黄疸、肝硬化、震颤、构音困难、肌张力异常等症状。角膜上的Kayser-Fleischer环是该病的一个重要体征，通常通过裂隙灯检查可以发现。
诊断肝豆状核变性需要综合考虑患者的临床表现、实验室检查和影像学检查结果。血清铜蓝蛋白水平降低、24小时尿铜排泄量增加以及基因检测发现ATP7B基因突变都是重要的诊断依据。此外，肝活检可以帮助评估肝脏内的铜含量。
治疗的目标是减少体内铜的积累并防止进一步损伤。常用的治疗方法包括使用螯合剂（如青霉胺）来促进铜的排泄，以及锌制剂来抑制肠道对铜的吸收。对于有严重肝功能损害的患者，肝移植可能是必要的选择。
预防方面，由于这是一种遗传性疾病，家族中有相关病史的人群应进行基因筛查以了解自身携带情况。同时，保持健康的饮食习惯，避免高铜食物摄入，也有助于减少铜的积累风险。
总之，肝豆状核变性虽然是一种复杂的遗传性疾病，但通过早期诊断与规范治疗，大多数患者能够有效控制病情，维持较好的生活质量。因此，提高对该病的认识及重视程度至关重要。
